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Revelada origem de mutações que causam doenças raras em famílias consanguíneas

Famílias consanguíneas são aquelas em que pais geneticamente relacionados, como primos de primeiro grau, geram descendentes. Entre as doenças raras que afetam pessoas dessas famílias no Nordeste estão a síndrome Spoan, uma doença neurodegenerativa; a síndrome Santos, que causa anomalia de membros; e a MED25 e a IMPA1, que levam à deficiência intelectual. Uma pesquisa […]